Anvisa a récemment approuvé l'homologation d'un médicament considéré comme le plus cher au monde pour traiter les enfants atteints d'amyotrophie spinale, mieux connu sous le nom d'EBF. La maladie, considérée comme rare, relève des critères de classification: elle touche 65 pour 100 000 personnes. Selon le professeur Wilson Marques Júnior, du département de neurologie de la faculté de médecine Ribeirão Preto (FMRP) de l'USP, dans une interview avec USP sur l'Air Journal, dans l'atrophie musculaire, le neurone responsable de nos mouvements cesse de fonctionner et «alors la personne touchée par cette maladie perdra ses mouvements».
Dans le type le plus courant de la maladie, il existe une mutation du gène appelé SMN1, responsable de la survie du motoneurone, qui provoque une paralysie et une atrophie progressive. L'enfant peut naître avec la maladie ou, dans le cas le plus fréquent, la maladie apparaît dans les six premiers mois de la vie. Dans le type 2, la maladie commence un peu plus tard, l'enfant peut s'asseoir mais ne peut pas marcher; dans le type trois, l'enfant peut marcher pendant un certain temps. Le type quatre affecte les adultes. Selon le professeur, tous résultent d'une mutation du gène SMN1.
Le professeur explique que, jusqu'à récemment, il n'existait pas de traitement curatif de la maladie: "La physiothérapie, la thérapie respiratoire, la nutrition, l'ergothérapie étaient utilisées, en plus des soins pour prévenir les infections et la pneumonie". Avec l'apparition de nusinersena, il était possible de contrôler la maladie. Le professeur explique comment le médicament agit dans le corps: «Nous avons ce SMN1 qui cause la maladie, mais nous avons un autre gène, qui est SMN2, très similaire au premier, mais dans des conditions normales, il produit peu de protéines . Ainsi, nusinersena permet au SMN2 de travailler plus fort, de produire plus de protéines, qui sont les mêmes protéines produites par SMN1. »
Selon le professeur, nusinersena «est très efficace et a été approuvé au Brésil. Il est disponible au SUS, étant proposé pour le type 1 de la maladie, avant que l'enfant n'ait une déficience respiratoire ». Le médicament récemment approuvé par Anvisa, Zolgensma, apporte une perspective de guérison aux patients: il agit en remplacement du gène malade. Considéré comme le plus cher du monde, le coût est de 12 millions de reais. Le professeur partage qu'il est possible pour le gouvernement de négocier des prix plus abordables pour le médicament. Concernant sa mise en œuvre dans le système de santé publique, le professeur précise: «Anvisa a approuvé l'utilisation du médicament, l'entreprise responsable devra encore fournir des informations, en principe elles sont approuvées, mais elles n'ont pas été intégrées dans le SUS. Ce sera un autre combat à mener ».
Apprenez-en plus en écoutant l'interview dans son intégralité.
USP dans le Air Journal
Jornal da USP no Ar est un partenariat entre Rádio USP et l'École polytechnique, la Faculté de médecine et l'Institut d'études avancées. Il cherche à approfondir les problèmes actuels de plus grande répercussion, en plus de présenter des recherches, des groupes d'étude et des spécialistes de l'Université de São Paulo.
A l'antenne du lundi au vendredi, de 7h30 à 9h30, avec une présentation de Roxane Ré.
Vous pouvez syntoniser Rádio USP à São Paulo FM 93,7, à Ribeirão Preto FM 107,9, via Internet à l'adresse www.jornal.usp.br ou via l'application mobile.
.
.
.
