Certaines de ces maladies peuvent toucher exclusivement les yeux, comme c’est le cas des dystrophies rétiniennes et des maladies de la cornée
Dans cette édition de la chronique Garder un oeil, le professeur Eduardo Rocha parle des maladies rares. Le 28 février, la Journée mondiale des maladies rares a été célébrée. La plupart de ces maladies ont des causes génétiques, mais certaines sont causées par des erreurs de combinaison de gènes lors de la formation de l’individu, explique le professeur.
Les maladies dites «rares» se définissent par «la survenue d’un maximum de 65 cas pour 100 000 habitants» et peuvent être exclusives à certains organes, comme les yeux, avec des dystrophies rétiniennes et des maladies de la cornée. En outre, il est possible que, dans un contexte syndromique, où différents organes sont touchés, la vision soit également obtenue, «opacifiant les moyens qui doivent naturellement être transparents» ou «gênant la transmission du signal de stimulation lumineuse lors de sa conversion ou transmission au cerveau, par neurotransmission ».
Il faut que les groupes impliqués dans les maladies rares, comme les membres de la famille, les chercheurs et les équipes de santé, s’organisent en faveur du thème, précise le professeur. Après tout, on estime qu’environ un demi-milliard de personnes sont atteintes de ces maladies. Au Brésil, informe Rocha, ce nombre atteint près de 13 millions.
L’enseignant explique également à l’auditeur que le traitement de ces maladies se fait avec des médicaments appelés «médicaments orphelins» et qu’il est difficile de les mettre sur le marché et d’obtenir des ressources pour approbation. Pour cette raison, dit Rocha, ils ont «leur propre évaluation et leurs incitations fiscales, ainsi que des incitations de protection du marché». Ainsi, il est possible d’obtenir des recherches efficaces sur le sujet et d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ces maladies, explique Rocha.
Garder un oeil
La colonne Stay with a eye, avec le professeur Eduardo Rocha, sera diffusée tous les mercredis à 10 heures, sur Rádio USP (São Paulo 93,7 FM; Ribeirão Preto 107,9 FM) et aussi sur Youtube, avec une production de Jornal da USP et TV USP.
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