Les maladies rares affectent 13 millions de Brésiliens et nécessitent plus d’attention – Jornal da USP

par Letícia Nanome

Selon le ministère de la Santé, 1,3 personne sur 2 000 personnes est touchée par des maladies rares. Malgré son nom, environ 13 millions de personnes souffrent de maladies rares au Brésil. En effet, ces problèmes ne se limitent pas à une seule maladie : on estime qu’il en existe 8 000 types.

De plus, ils sont considérés comme chroniques et peuvent entraîner la mort. Parce qu’ils ont une faible fréquence, ils n’ont en général pas de remède et il y a peu de préparation des professionnels, habitués à des situations plus récurrentes. La Journée mondiale des maladies rares, le dernier jour de février, a été créée pour attirer l’attention sur ces problèmes qui affectent tant de personnes.

Magda Carneiro Sampaio, professeur à l’USP School of Medicine (FMUSP) et présidente du conseil d’administration de l’Instituto da Criança e do Adolescente de l’Hospital das Clínicas da FMUSP, explique que « la maladie rare est un concept de fréquence, mais les manifestations peuvent être plusieurs et qui ont presque tous une origine génétique ».

Origine des maladies rares

Les maladies rares trouvent en grande partie leur origine dans des problèmes génétiques et les manifestations sont les plus diverses. Les erreurs d’immunité innées, par exemple, causent des problèmes liés au système immunitaire. « Ce sont des mutations et, dans la plupart de ces cas, ce sont des maladies monogéniques, c’est-à-dire qu’un seul gène est touché », ajoute Magda.

Importance du diagnostic

Parce qu’elles ont des symptômes différents et qu’il s’agit de problèmes chroniques, les maladies rares doivent être diagnostiquées le plus tôt possible afin que la qualité de vie de l’individu ne soit pas affectée. Le test de piqûre au talon, effectué peu de temps après la naissance, permet de détecter environ 50 types de maladies rares.

Par exemple, l’hypothyroïdie congénitale, si elle est détectée plus tôt par ce test, peut maintenant être traitée. « Ils [crianças] ils commencent à recevoir immédiatement un remplacement par l’hormone thyroïdienne, une situation très simple », explique le professeur. S’ils ne sont pas diagnostiqués, la maladie évolue vers un handicap mental irréversible.

Mais le test de piqûre au talon ne peut pas rendre compte des 8 000 types de maladies rares. En général, les diagnostics se font par des tests génétiques et la suspicion d’une maladie inhabituelle rend difficile la compréhension et les traitements possibles.

Magda souligne que « le diagnostic est très difficile, car les médecins et les infirmières, en soins primaires, sont très bien formés pour diagnostiquer les affections les plus courantes, mais pas les maladies rares ». Pour se faire une idée, dans les pays développés, en moyenne, le patient met cinq ans pour poser le diagnostic.

Que faire pour améliorer la situation ?

Depuis 2014, l’ordonnance n°199 du ministère de la Santé prévoit déjà des orientations et des financements pour « réduire la mortalité, contribuer à la réduction de la morbi-mortalité et des manifestations secondaires et améliorer la qualité de vie des personnes » touchées par les maladies rares. Cependant, il faudra plus que cela.

L’enseignant propose quelques mesures pour, par exemple, faciliter le diagnostic et traiter ces maladies le plus tôt possible. « Premièrement, augmentez la couverture de la piqûre du talon, […] réfléchir davantage à ces maladies, à la fois par les professionnels de santé, principalement en soins primaires, mais aussi par la population. Elle poursuit en expliquant l’importance pour les personnes qui cherchent à connaître leur histoire familiale, car comme il s’agit de maladies liées aux gènes, cette information peut faciliter l’adaptation à la maladie.