Le syndrome de Down accélère le processus de vieillissement et augmente les risques d’Alzheimer

Par Julia Estanislau

Le syndrome de Down (DS) est une maladie génétique causée par la trisomie 21. Il se caractérise par un retard du développement moteur et intellectuel et par des caractéristiques physiques similaires. Le syndrome peut entraîner des problèmes de santé tels qu’un dysfonctionnement de la thyroïde, du diabète, des spasmes épileptiques, des problèmes cardiaques, des problèmes d’audition et des problèmes de vision.

La protéine précurseur de l’amyloïde est située sur le chromosome 21, qui est responsable de la production de la protéine bêta-amyloïde, qui peut s’accumuler dans le cerveau en formant des plaques. Les personnes atteintes du syndrome ont un gène supplémentaire sur ce chromosome, ce qui signifie qu’elles produisent encore plus de cette protéine.

L’apparition de la maladie d’Alzheimer chez les personnes atteintes de DS est associée à l’expression du gène de la protéine précurseur de l’amyloïde, qui forme des plaques bêta-amyloïdes. De plus, il y a la formation d’enchevêtrements neurofibrillaires, une pathologie cérébrovasculaire, une pathologie de la substance blanche, des dommages oxydatifs, une neuroinflammation et une perte de neurones. La quantité de protéine amyloïde observée chez les personnes atteintes de SD ressemble à celle de la forme héréditaire et précoce d’Alzheimer. Études rappellent que le développement d’une maladie dégénérative survient dans environ 70% des cas de trisomie 21 et, contrairement aux personnes sans syndrome, la mortalité est cinq fois plus élevée dans cette population.

La maladie d’Alzheimer

La maladie d’Alzheimer est une maladie neurodégénérative progressive qui entraîne une perte de mémoire et une détérioration cognitive, impactant directement les activités quotidiennes et les changements de personnalité. La maladie se caractérise par une perte progressive des neurones.

« La maladie d’Alzheimer est associée à des altérations de deux protéines : une que nous appelons bêta-amyloïde et une que nous appelons protéine Tau. Il y a une altération, une accumulation anormale de ces protéines, qui entraîne la mort des neurones et la dégénérescence du système nerveux central », explique Jerusa Smid, neurologue à la clinique externe de neurologie cognitive et comportementale de l’Hospital das Clínicas de l’USP. École de médecine.

Même si les deux conditions sont affectées par le gène de la trisomie 21, ce n’est pas seulement ce facteur qui déclenche la maladie d’Alzheimer, et cela ne signifie pas que c’est une chose sûre. Des facteurs tels que le vieillissement, le mode de vie et la prédisposition à la maladie en sont également responsables. Le médecin souligne également que les formes génétiques de la maladie sont très rares et qu’il n’y a toujours pas d’explication à l’apparition de la maladie : « Le nous ne savons pas pourquoi une personne va avoir la maladie d’Alzheimer et quelqu’un d’autre ne le fait pas, ou pourquoi certaines personnes développeront ce changement de protéine et d’autres non.

Vieillissement prématuré

Les personnes atteintes de DS vieillissent prématurément, ce qui entraîne une sénescence des organes et une aggravation des caractéristiques du syndrome. Avec ce vieillissement, on remarque également des manifestations de la maladie d’Alzheimer. Des pertes de mémoire ont déjà été remarquées chez des individus aussi jeunes que 25 ans. Les plus grands changements chez les personnes atteintes de DS à mesure qu’elles vieillissent sont associés à des processus dégénératifs.

Des changements commencent à se produire au cours de la troisième décennie de la vie, lorsque la concentration plasmatique des peptides amyloïdes augmente. Au cours de la quatrième décennie, cela s’aggrave et au cours de la cinquième décennie, une atrophie de l’hippocampe et des changements dans la cognition se produisent.

« Ces patients ont une copie supplémentaire de ce gène et nous comprenons qu’il existe une association avec une plus grande probabilité que les patients trisomiques développent la maladie d’Alzheimer et même à un âge plus précoce que les formes sporadiques. Nous croyons parce qu’il existe une copie supplémentaire de ce gène, qui est le gène précurseur de la protéine amyloïde », explique le neurologue.

La maladie d’Alzheimer, dans ce groupe, peut en effet être causée par une production accrue de bêta-amyloïde. Cependant, il est très lié au mode de vie qu’une personne mène. Comme l’explique Jerusa, « si vous pensez à la maladie et aux moyens et méthodes de prévention, tous associés au mode de vie, alors faire une activité physique aérobie régulière au moins 150 minutes par semaine, avoir une alimentation saine, prendre soin des maladies liées au risque cardiovasculaire comme l’hypertension artérielle, le diabète et le cholestérol, et gardez votre cerveau actif. C’est important pour la prévention : rester en bonne santé physique, donc prendre soin de sa santé mentale, traiter la dépression, traiter l’anxiété.