Sans aucun doute, le corps humain est si énigmatique qu’on ne finira jamais de le connaître. De nouveaux cas médicaux intrigants sont révélés chaque jour, tous plus étranges les uns que les autres.
Récemment, l’histoire d’un jeune américain qui a reçu un diagnostic de le syndrome de Down à 23 ans, après avoir été mère de deux enfants atteints de la même condition. Le fait fait le tour du monde, puisqu’il n’est pas très courant que cette maladie soit détectée aussi tardivement.
Le nom du protagoniste de cette histoire est Ashley Zambelliqui était apparemment une femme en bonne santé, jusqu’à ce que les médecins réalisent qu’elle avait une mutation sur le chromosome 21, typique des patients atteints du syndrome de Down.
Dans le passé, Ashley avait souffert de certains traits communs de la maladie, comme un cœur qui s’emballe et certains problèmes cognitifs; cependant, n’ayant pas les caractéristiques physiques qui distinguent les patients atteints du syndrome de Down, les médecins n’ont jamais vu cette maladie comme une possibilité.
Elle a reçu un diagnostic de syndrome de Down après avoir eu deux enfants atteints de la maladie. Photo : Shutterstock
La femme a grandi normalement, mais après avoir eu deux grossesses avec des enfants atteints de ce maladie congénitaleles médecins ont décidé de faire les études correspondantes qui ont confirmé qu’en effet, il avait le syndrome de Down.
Selon les médias américains qui ont examiné le cas, Ashley, une résidente du Michigan, a reçu la confirmation de sa maladie en février dernier. Les spécialistes ont souligné que son cas est l’un des plus étranges de la maladie qui touche 2% des patients.
À propos de la maladie
Les Centres américains de contrôle et de prévention des maladies Le syndrome de Down est défini comme « une condition dans laquelle une personne a un chromosome supplémentaire ». L’entité explique que les chromosomes sont de petits « paquets » de gènes dans le corps qui déterminent comment le corps du bébé est formé pendant la grossesse et comment il fonctionne pendant qu’il se développe dans l’utérus et après la naissance.
Bien que les bébés naissent généralement avec 46 chromosomes, les nouveau-nés trisomiques avoir une copie supplémentaire sur le chromosome 21qui modifie la façon dont le corps et le cerveau se développent, ce qui peut causer des problèmes mentaux et physiques.
Chaque personne atteinte du syndrome de Down a des capacités différentes même si elle peut agir et ressembler aux autres. « Les problèmes intellectuels et de développement vont de légers à modérés à graves. Certaines personnes sont en bonne santé, tandis que d’autres ont des problèmes de santé importants, comme de graves malformations cardiaques », expose le portail spécialisé santé Clinique Mayo.
En ce qui concerne leur apparence physique, les patients atteints de le syndrome de Down Ils ont des caractéristiques très similaires : visage aplati, petite tête, cou court, langue saillante, paupières retroussées, oreilles petites ou de forme inhabituelle, peu de tonus musculaire, mains courtes et larges avec un seul pli dans la paume, doigts relativement petits. des mains et des pieds, une flexibilité excessive, de petites taches blanches sur la partie colorée de l’œil (iris) appelées « taches de Brushfield » et une petite taille.
Bien qu’il puisse être amélioré par une thérapie, la plupart des enfants atteints de cette maladie génétique ont une déficience cognitive légère à modérée, Ils ont des retards de langage et des problèmes de mémoire à court et à long terme.
Les parents qui courent un risque plus élevé d’avoir un bébé avec le syndrome de Down Ce sont ceux qui présentent certaines caractéristiques telles que : âge avancé de la mère, être porteurs de la translocation génétique pour le syndrome de Down et avoir eu un enfant atteint du syndrome de Down.
Selon divers facteurs, les personnes atteintes de cette anomalie ils peuvent avoir une vie pleine et saine avec l’aide de thérapeutes. Cependant, des complications telles que des malformations cardiaques, des malformations gastro-intestinales, des troubles immunitaires, l’apnée du sommeil, l’obésité, des problèmes de colonne vertébrale, la leucémie, la démence, entre autres, peuvent parfois survenir.
