Une étude a porté sur les tests sanguins et la polysomnographie de 1 042 personnes dans la ville de São Paulo; ajoutés à d’autres facteurs, les résultats de la recherche peuvent aider une personne à mieux dormir
Par Fabiana Mariz
Des recherches menées à la School of Arts, Sciences and Humanities (EACH) de l’USP, en partenariat avec l’Université fédérale de São Paulo (Unifesp), ont montré qu’une variation de la séquence d’ADN (appelée polymorphisme nucléotidique unique) du gène Homer 1 ( rs3822568) est associée à une plus grande résistance au sommeil.
«Si, par exemple, deux personnes se réveillent tôt et à un certain moment de la journée elles ont sommeil, on peut dire que l’individu qui a cet allèle mutant peut résister à l’envie de dormir plus longtemps», explique Mario Pedrazzoli, biologiste et professeur à CHAQUE, auteur de l’étude. En général, les résultats suggèrent que le polymorphisme rs3822568 du gène Homer 1 peut avoir un impact sur la qualité et la structure du sommeil. Ces résultats peuvent aider les médecins à traiter les cas d’insomnie.
Les variations trouvées n’affectent qu’une seule base de nucléotides (adénine, thymine, cytosine ou guanine) entre les paires de chromosomes d’un individu. Le gène Homer 1 est un membre largement étudié de la famille des protéines Homer, impliquées dans la synapse chimique (lieu de contact entre les neurones, où les impulsions nerveuses sont transmises d’une cellule à une autre). Les scientifiques ont déjà découvert que les polymorphismes d’Homère 1 peuvent provoquer des pathologies associées à une dérégulation du glutamate, telles que la schizophrénie, la maladie d’Alzheimer et la dépendance à la cocaïne.
On sait également que chez les animaux soumis à une privation de sommeil, Homère 1 est très exprimé.
Pour mener à bien l’étude, Pedrazzoli a utilisé la base de données construite à partir de l’étude épidémiologique du sommeil de 2007 (Episono), coordonnée par l’Unifesp. Il s’agit d’une enquête menée chaque décennie pour vérifier la qualité du sommeil et l’influence des troubles du sommeil sur la santé d’un échantillon représentatif de la population de la ville de São Paulo.
Lors de l’édition 2007, 1 042 personnes ont participé. Ils ont subi une polysomnographie, une actigraphie (examen indolore, réalisé avec un appareil semblable à une horloge, qui étudie la somnolence excessive et l’hyperinsomnie) et un électrocardiogramme. De plus, des échantillons de sang ont été prélevés pour effectuer des analyses biochimiques et ADN. Les résultats d’Episono ont montré que 33% de la population souffrait d’apnée obstructive du sommeil, 15% d’insomnie et 7% de bruxisme.
«Comme nous savions déjà que, dans un modèle animal, le gène Homer 1 est lié au fait d’être éveillé au-delà de toute mesure, nous avons émis l’hypothèse que les modifications naturelles de ces gènes, les polymorphismes dits mononucléotidiques, pourraient conférer la capacité de résister à la privation de sommeil» , explique Pedrazzoli.
Circuit coordonné
Le cycle veille-sommeil dépend d’un circuit neuronal complexe et bien orchestré impliquant plusieurs neurotransmetteurs de signalisation qui induisent et maintiennent le sommeil et l’éveil. Le glutamate est l’un des neurotransmetteurs les plus excitateurs du système nerveux et joue un rôle important dans l’initiation et le maintien du sommeil léger et du sommeil paradoxal (Rapid Eyes Movement, la dernière phase du cycle de sommeil, qui dure environ 10 minutes).
Pedrazzoli explique à Journal de l’USP comment ce processus fonctionne dans le cerveau. « Un neurone synthétise n’importe quel neurotransmetteur et le libère dans l’espace extracellulaire, et cet élément chimique agira sur le neurone suivant, plus spécifiquement sur une molécule de membrane cellulaire que nous appelons un récepteur membranaire. » Les protéines Homer sont liées à la transmission d’informations d’un neurone à un autre, une activité connue sous le nom de neurotransmission.
Une partie des récepteurs du glutamate a une structure intracellulaire spéciale, qui « soutient » le récepteur sur la membrane. «Savez-vous quand le maçon va construire quelque chose et installer ces échafaudages? Au cours du processus, ces protéines se rassemblent et forment quelque chose de similaire à la structure d’un échafaudage », explique Pedrazzoli. « Lorsque les protéines Homer ne sont pas produites – ou sont produites à une plus petite échelle – cette structure se décompose et la transmission du glutamate est réduite, car elle n’a pas de récepteur pour recevoir le message. »
Informations sur la traversée
Avec les données de la polysomnographie, de l’ADN, Pedrazzoli a cherché dans la base de données du projet de séquençage du génome humain pour trouver d’éventuels polymorphismes Homère 1. Dans l’étape suivante, le scientifique a croisé les données. « Nous comparons si ces variations enregistrées existent également dans la population brésilienne. »
Sur les 1 042 individus étudiés, 983 avaient des génotypes valides pour le polymorphisme Homère 1 (rs3822568). Lors de la vérification de l’association de ce génotype avec une série de paramètres polysomnographiques, les chercheurs ont trouvé des associations significatives entre le polymorphisme et une plus grande latence du sommeil, une moindre efficacité du sommeil, un nombre réduit de réveils par heure et un taux plus faible d’apnée et d’hypopnée.
Le chercheur précise également que ces résultats peuvent aider les médecins à agir en cas d’insomnie, par exemple. «Grâce à des tests génétiques, il est possible d’identifier ce polymorphisme et d’indiquer un médicament spécifique ou de petits changements dans l’environnement dans lequel la personne vit», explique-t-il. « D’autres études restent à faire, car aujourd’hui cette découverte n’est qu’une information », conclut-il.
L’article Un polymorphisme nucléotidique unique dans le gène HOMER1 est associé à la latence du sommeil et à la puissance thêta dans l’électroencéphalogramme du sommeil a été publié dans la revue scientifique Plos One en juillet 2020.
Plus d’informations: email pedrazzo@gmail.com, avec Mario Pedrazzoli
