L’hémophilie est définie comme un trouble hémorragique héréditaire caractérisé par le sang ne coagule pas correctement causant des saignements, à la fois spontanés et après une blessure ou une chirurgie ouverte, comme indiqué par le Centres pour le Contrôle et la Prévention des catastrophes (CDC).
Selon l’entité, cette maladie est causée par une mutation ou un changement dans les gènes chargé de donner l’instruction pour la production des protéines nécessaires à la formation d’un caillot sanguin.
Cette maladie survient chez un bébé de sexe masculin sur 5 000. Il existe différents types d’hémophilie : type A et type B. le premier étant presque quatre fois plus fréquent que le second. Environ la moitié des personnes atteintes sont atteintes de la forme sévère de la maladie.
Concernant son traitement, les experts assurent que l’hémophilie est mieux traitée en remplaçant le facteur de coagulation manquant en le perfusant par voie intraveineuse de concentrés préparés commercialement, bien qu’il existe également des centres spécialisés pour les soins médicaux pour ce type de trouble.
Récemment, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé une nouveau médicament pour traiter l’hémophilie appelé Hemgenixet bien que cette nouvelle semble très positive, en réalité ce n’est pas tellement le cas, car le médicament a un coût extrêmement élevé.
Selon le fabricant du médicament, la société biopharmaceutique CSL Behring, ce médicament sera lancé avec un prix de 3,5 millions de dollars par traitement, ce qui en fait le médicament le plus cher au monde.
Thérapie génique Hemgenix, est spécialement conçu pour traiter les adultes atteints d’hémophilie de type B, également connue sous le nom de maladie de Noël, qui touche environ une personne sur 40 000, principalement des hommes.
Le traitement de cette maladie nécessite généralement des perfusions intraveineuses de routine pour maintenir des niveaux élevés du facteur de coagulation manquant ; cependant, Ce nouveau traitement offre une thérapie alternative avec une infusion unique.
À cet égard, le Dr Peter Marks, directeur du Center for Biological Evaluation and Research de la FDA, a souligné : « La thérapie génique pour l’hémophilie est à l’horizon depuis plus de deux décennies.. Malgré les progrès réalisés dans le traitement de l’hémophilie, la prévention et le traitement des épisodes hémorragiques peuvent avoir un impact négatif sur la qualité de vie des personnes. »
Il a ajouté que « l’approbation d’aujourd’hui offre une nouvelle option de traitement pour les patients atteints d’hémophilie B et représente une avancée importante dans le développement de thérapies innovantes pour ceux qui souffrent de la maladie associée à cette forme d’hémophilie.
